सामग्री

• पायर्‍या
• चेतावणी

फॅन्कोनी अशक्तपणा हा अस्थिमज्जाचा वारसा आहे - हाडांच्या आत मऊ ऊतक जे रक्त पेशी तयार करण्यास सक्षम आहे - खराब झाले आहे. हे नुकसान रक्त पेशींच्या उत्पादनावर परिणाम करते आणि ल्युकेमिया (रक्त कर्करोगाचा एक प्रकार) यासारख्या गंभीर आरोग्याच्या समस्या उद्भवते. फॅन्कोनी anनेमीया हा रक्ताशी संबंधित विकार आहे, परंतु यामुळे शरीरातील इतर अवयव, उती आणि प्रणालींवरही परिणाम होतो आणि कर्करोग होण्याचा धोका वाढतो. हा आजार सामान्यतः 12 वर्षाच्या आधी निदान होतो परंतु गर्भधारणेदरम्यान, जन्मापूर्वीच हे देखील आढळू शकते.

पायर्‍या

3 पैकी 1 पद्धत: बाळंतपणाच्या आधी किंवा दरम्यान चिन्हे ओळखा

1. 

   कौटुंबिक अनुवंशिक इतिहास जाणून घ्या. फॅन्कोनी emनेमीया हा अनुवांशिक रोग आहे, म्हणून जर आपल्या कुटुंबातील एखाद्याला अशक्तपणाचा इतिहास असेल तर आपल्याला जनुक होऊ शकतो आणि संसर्ग होऊ शकतो. फॅन्कोनी emनेमीया हा एक जळजळ जनुकामुळे होतो, म्हणजेच, दोन्ही पालकांनी जनुके बाळगणे आवश्यक आहे आणि ते त्यांच्या मुलांमध्ये संक्रमित केले पाहिजे. हा एक असाध्य रोग आहे, म्हणून दोन्ही पालक आजार न घेता जनुक वाहून नेऊ शकतात.

2. 

   
   
   अनुवांशिक चाचणी घ्या. आपल्याकडे फॅन्कोनी emनेमिया जनुक आहे की नाही याची आपल्याला खात्री नसल्यास आपल्याकडे अनुवांशिक तज्ञ अनेक चाचण्या करू शकतात. जर पालक दोन्ही वाहक नसले तर मूल फॅन्कोनी emनेमीया जनुक बाळगू शकत नाही. तथापि, जर दोन्ही पालक वाहक असतील तर केवळ चतुर्थांश मुलांमध्ये फॅन्कोनी अशक्तपणा वाढेल.
   • सर्वात सामान्य चाचणी म्हणजे अनुवांशिक उत्परिवर्तन चाचणी. अनुवंशशास्त्रज्ञ त्वचेचा नमुना घेतील आणि फॅन्कोनी अशक्तपणाशी संबंधित उत्परिवर्तन (जनुकांमध्ये असामान्य बदल) पाळतील.
   • क्रोमोसोमल ब्रेकडाउन चाचणी ही एक प्रक्रिया आहे जी हाताने रक्ताचे नमुने घेते आणि पेशींवर प्रक्रिया करण्यासाठी विशेष रसायने वापरते. त्यानंतर पेशी खाली पडतात की नाही ते पाहायला मिळते. आपल्याकडे फॅन्कोनी emनेमीया असल्यास, आपले गुणसूत्र मोडतात आणि नेहमीपेक्षा अधिक सहजतेने पुनर्रचना करतात. आपण फॅन्कोनी emनेमीया जनुक वाहून घेत आहात की नाही हे निर्धारित करण्याचा हा मार्ग आहे. ही एक गुंतागुंतीची चाचणी आहे आणि केवळ काही केंद्रे केली जाऊ शकतात.

3. 

   
   
   गर्भाच्या जीन चाचणी. विकसनशील गर्भासाठी दोन चाचण्या केल्या आहेत: प्लेसेंटा बायोप्सी (सीव्हीएस) आणि nम्निओसेन्टेसिस. या दोन्ही चाचण्या रुग्णालयात केल्या जातात.
   • गर्भवती महिलेच्या शेवटच्या मासिक पाळीच्या 10-12 आठवड्यांनंतर प्लेसेंटा बायोप्सी केली जाते. तुमचा डॉक्टर तुमच्या योनीमार्फत पातळ नळी आणि नाळात गर्भाशय ग्रीवा टाकेल. मग, डॉक्टर प्लेसेंटाकडून ऊतकांचा नमुना घेण्यासाठी हळूवारपणे शोषून घेईल आणि अनुवांशिक दोष शोधण्यासाठी प्रयोगशाळेच्या चाचण्या घेईल.
   • महिलेच्या शेवटच्या मासिक पाळीच्या 15-18 आठवड्यांनंतर nम्निओसेन्टेसिस केला जातो. गर्भाच्या सभोवतालच्या पाउचमधून डॉक्टर थोड्या प्रमाणात द्रव काढण्यासाठी सुईचा वापर करतात. तंत्रज्ञ त्यानंतर सदोष जनुकासाठी द्रव नमुन्यातून गुणसूत्रांची तपासणी करते.

4. 

   
   
   फॅन्कोनी अशक्तपणाची लक्षणे ओळखा. आपल्या मुलाचा जन्म झाल्यानंतर, शारीरिक दोष शोधा जे फॅन्कोनी अशक्तपणाचे लक्षण असू शकते. काही अपंगांची स्वतःची तपासणी केली जाऊ शकते, तर इतरांना डॉक्टरांची आवश्यकता असेल.
   • फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे अंगठा, अंगठा विकृती किंवा 3 पेक्षा जास्त अंगठे कमी होतात. हात, कूल्हे, पाय, हात आणि बोटे यांच्या हाडे पूर्णपणे तयार किंवा असामान्यपणे तयार होत नाहीत. फॅन्कोनी अशक्तपणा असलेल्या मुलांना स्कोलियोसिस किंवा वक्र रीढ़ असू शकते.
   • डोळे, पापण्या आणि कान देखील विकृत होऊ शकतात. फॅन्कोनी अशक्तपणाची मुले बहिरा होऊ शकतात.
   • फॅन्कोनी अशक्तपणा असलेल्या सुमारे 75% रुग्णांमध्ये किमान एक जन्म दोष असतो.
   • फॅन्कोनी अशक्तपणा असलेल्या लहान मुलांना मूत्रपिंडाचा दोष किंवा एक असामान्य मूत्रपिंड असू शकतो.
   • फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे जन्मजात हृदय दोष होऊ शकतात. सर्वात सामान्य म्हणजे वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष (वेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष), डावा आणि उजवा वेंट्रिकल्स रोखण्यासाठी खालच्या सेप्टममध्ये छिद्र किंवा दोष दिसणे.
   जाहिरात

3 पैकी 2 पद्धत: बालपणात किंवा नंतरच्या काळात आजाराची लक्षणे ओळखा

1. 

   त्वचेच्या रंगद्रव्याचे पॅचेस पहा. रुग्णाला "कॅफे औ लाइट" (फ्रेंच भाषेत, "दूध कॉफी") नावाचे सपाट, हलके तपकिरी रंगाचे ठिपके दिसतील. किंवा रुग्णाच्या त्वचेवर हलके ठिपके दिसू शकतात (रंगद्रव्य कमी होणे).

2. 

   डोके आणि चेहर्यावरील विकृती पहा. या विकृतींमध्ये एक लहान किंवा मोठा डोके, लहान खालचा जबडा, लहान चेहरा (पक्ष्याच्या तोंडासारखा आकार), उतार किंवा निस्तेज कपाळ इत्यादींचा समावेश असू शकतो. काही रुग्णांच्या गळ्यामध्ये केसांची कम केस आणि पडदा देखील असतो.
   • एखाद्या संक्रमित व्यक्तीचे डोळे, पापण्या आणि कान विकृत होऊ शकतात. या दोषांमुळे फॅन्कोनी अशक्तपणा असलेल्या लोकांसाठी दृष्टी आणि ऐकण्याची समस्या उद्भवू शकते.

3. 

   हाडांच्या दोषांकडे पहा. अंगठा हरवला किंवा विकृत होऊ शकतो. शस्त्रे, सपाट, मांडी आणि पाय लहान, कमानी किंवा विकृत असू शकतात. हात आणि पाय हाडांची विलक्षण संख्या आणि काही बाबतीत 6 बोटांपर्यंत वाहून नेऊ शकतात.
   • मणके आणि कशेरुका हाडांच्या दोषांसाठी सामान्य ठिकाणी आहेत. दोष पाठीच्या वक्रता (स्कोलियोसिस), अतिरिक्त कशेरुकांसह असामान्य पंजे आणि मणके असू शकतात.

4. 

   
   
   पुरुष आणि स्त्रिया दोघांमध्ये जननेंद्रियाचे दोष ओळखा. पुरुष आणि स्त्रियांमध्ये वेगवेगळ्या जननेंद्रियाचे सिस्टम असल्याने वेगवेगळ्या चिन्हांविषयी जागरूक असणे महत्वाचे आहे.
   • पुरुषांमधील जननेंद्रियाच्या दोषांमध्ये सर्व जननेंद्रियाचा अविकसित विकास, लहान पुरुषाचे जननेंद्रिय, लपलेले अंडकोष, पुरुषाचे जननेंद्रिय च्या खालच्या चेहर्‍यावर खुले मूत्रमार्ग, फॉरस्किन स्टेनोसिस (तणाव) यांचा समावेश आहे फोरस्किनची विकृती, फॉरस्किनचे संकोचन रोखणे), लहान अंडकोष, शुक्राणूंचे उत्पादन कमी करतात ज्यामुळे वंध्यत्व येते.
   • स्त्रियांमधील जननेंद्रियाच्या दोषांमध्ये योनी किंवा गर्भाशय, योनी किंवा गर्भाशय खूप अरुंद किंवा वाढत नाही आणि गर्भाशयाच्या संकोचन समाविष्ट आहे.

5. 

   
   
   इतर विकासात्मक विकृतींविषयी जागरूक रहा. आईच्या गर्भाशयात पोषण न मिळाल्यामुळे जन्मलेल्या बाळांचे वजन कमी असू शकते. मुले त्यांच्या सरदारांपेक्षा सामान्य, कमी किंवा कमी दराने विकसित होऊ शकत नाहीत. कोणत्याही अशक्तपणामुळे विविध ऊतींना ऑक्सिजनचा अपुरा पुरवठा होतो, म्हणूनच रुग्ण बर्‍याचदा कुपोषणाने ग्रस्त असतो. मेंदू देखील अविकसित आहे, उदाहरणार्थ कमी बुद्ध्यांक किंवा शिकण्यात अडचण.

6. 

   
   
   अशक्तपणाच्या मूलभूत लक्षणांपासून सावध रहा. फॅन्कोनी emनेमीया हा अशक्तपणाचा एक प्रकार आहे ज्यामध्ये इतर अनेक आजारांसारखे लक्षण आहेत. या रोगांचे लोक फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे आवश्यक नसतात परंतु हे एक कारण असू शकते.
   • अशक्तपणाचे मुख्य लक्षण म्हणजे थकवा. ऑक्सिजनचा पुरवठा (पेशींमध्ये पोषकद्रव्ये जाळण्यासाठी आणि उर्जेची निर्मिती करणे आवश्यक आहे) कमी झाल्यामुळे रुग्णांना त्रास होतो.
   • अशक्तपणा देखील लाल रक्तपेशी (आरबीसी) कमी होण्याशी संबंधित आहे. रुग्णाची त्वचा फिकट गुलाबी होऊ शकते कारण आरबीसी रक्तातील लाल रंगासाठी जबाबदार असते, ज्यामुळे त्वचेला गुलाबी रंग मिळतो.
   • अशक्तपणामुळे हृदयापासून रक्ताचा पुरवठा वाढतो किंवा ऑक्सिजनच्या कमतरतेची भरपाई करण्यासाठी इतर ऊतींना रक्तपुरवठा वाढतो. यामुळे हृदयाला कंटाळा येतो आणि हृदय अपयश येते. हृदयाच्या विफलतेमुळे, मुले सहसा फोमयुक्त थुंकी, श्वास लागणे (विशेषत: आडवे असताना) किंवा सुजलेल्या शरीरावर खोकला करतात.
   • अशक्तपणाच्या इतर लक्षणांमध्ये चक्कर येणे, डोकेदुखी (मेंदूला ऑक्सिजन नसल्यामुळे), थंड आणि फिकट गुलाबी त्वचा यांचा समावेश आहे.

7. 

   ल्युकोपेनियाची चिन्हे ओळखा. पांढर्‍या रक्त पेशी (डब्ल्यूबीसी) बर्‍याच संक्रमणापासून शरीराचा नैसर्गिक संरक्षण तयार करतात. जेव्हा अस्थिमज्जा सदोषीत असते तेव्हा पांढर्‍या रक्त पेशींचे प्रमाण कमी होते आणि शरीराची नैसर्गिक संरक्षक भिंत हरवते. सामान्य मानवी शरीराचा प्रतिकार होऊ शकणार्‍या जीवांमुळे होणा infections्या संक्रमणास मुले जास्त संवेदनशील असतात. संसर्ग सामान्यत: लांब असतो आणि उपचार करणे अधिक अवघड असते.
   • लहान वयातच कर्करोगाचे निदान झालेल्या मुलांना फॅन्कोनी anनेमीयासाठी तपासणी केली पाहिजे.

8. 

   थ्रोम्बोसाइटोपेनियाच्या चिन्हे सावधगिरी बाळगा. रक्त गोठण्यासाठी प्लेटलेट्स आवश्यक असतात. प्लेटलेटची कमतरता असल्यास, लहान कट आणि जखमा जास्त रक्तस्त्राव करतात. मुलांकडे त्वचेवर जखम किंवा पेटेसीया देखील असतात. त्वचेवरील लहान लाल किंवा जांभळे डाग त्वचेच्या खाली असलेल्या लहान रक्तवाहिन्यांमधून वाहणार्‍या रक्तामुळे होते.
   • प्लेटलेट्स लक्षणीयरीत्या खाली पडल्यास, नाक, तोंडातून किंवा पाचन तंत्रामधून आणि सांध्यामध्ये रक्त स्वतःमधून वाहू शकते. ही एक गंभीर समस्या आहे आणि त्वरित वैद्यकीय मदत घेण्याची आवश्यकता आहे.
   जाहिरात

3 पैकी 3 पद्धत: निदानाचे स्वागत

1. 

   आपल्या डॉक्टरांशी बोला. वरील चिन्हे ही फक्त लक्षणे आहेत जी आपल्याला फॅन्कोनी अशक्तपणा असल्याचे सूचित करतात. नवीन डॉक्टर केवळ निदानाची पुष्टी करण्यासाठी चाचणी करण्यास सक्षम आहे. चाचणीपूर्वी, आपल्याला डॉक्टरांना सर्व प्रकारच्या परिस्थितीविषयी (काही असल्यास) चाचणीवर परिणाम होण्याची शक्यता आहे. कौटुंबिक इतिहास, औषधाचा वापर, अलीकडील रक्त संक्रमण (जर लागू असेल तर) आणि इतर आजारांची माहिती दिली जावी.

2. 

   पुन्हा निर्माण होत नाही अशक्तपणाची तपासणी करा. फॅन्कोनी अशक्तपणा अशक्तपणा आहे जो पुन्हा निर्माण होत नाही, ज्यामध्ये अस्थिमज्जा खराब झाली आहे आणि पुरेशी रक्त पेशी तयार होत नाही. चाचणीसाठी, डॉक्टर हाताने रक्ताचे नमुना घेण्यासाठी सुईचा वापर करेल. संपूर्ण रक्त चाचणी (सीबीसी) किंवा रेटिक्युलोसाइट गणना एकतर सूक्ष्मदर्शकाखाली रक्ताच्या नमुन्याचे विश्लेषण केले जाईल.
   • सीबीसी चाचणीत रक्ताचा नमुना स्लाइडवर लावला जातो आणि सूक्ष्मदर्शकाखाली तपासणी केली जाते. त्यानंतर लाल पेशी, पांढर्‍या रक्त पेशी आणि प्लेटलेटची पर्याप्त संख्या सुनिश्चित करण्यासाठी डॉक्टर पेशींच्या संख्येची गणना करतील. नॉन-रीजेनेरेटिंग अशक्तपणा ओळखण्यासाठी, आपला डॉक्टर लाल रक्त पेशींकडे लक्ष देईल की पेशींची संख्या लक्षणीय प्रमाणात कमी झाली आहे का, आकार वाढला आहे आणि अशा अनेक पेशी आहेत जे असामान्य आकार आहेत.
   • रेटिकुलोसाइट मोजणी दरम्यान, डॉक्टर मायक्रोस्कोपद्वारे रक्ताचा नमुना पाळतो आणि रेटिक्युलोसाइट गणना मोजतो. हे लाल रक्त पेशींचे थेट पूर्ववर्ती आहेत. रक्तातील रेटिक्युलोसाइट्सची टक्केवारी दर्शवते की अस्थिमज्जा रक्तातील पेशी किती कार्यक्षमतेने तयार करते. जर रुग्णाला अशक्तपणा असेल जो पुन्हा निर्माण होत नाही, तर टक्केवारी लक्षणीय घटेल, शून्याच्या जवळ जाईल.

3. 

   प्रवाह सायटोलॉजी परख प्राप्त करा. डॉक्टर त्वचेपासून काही पेशी घेतात आणि ते रासायनिक माध्यमात वाढवतात. फॅन्कोनी anनेमीया जनुक वाहून नेल्यास, सेल नमूना एखाद्या असामान्य टप्प्यावर वाढणे थांबेल जे परीक्षकास दिसू शकते.

4. 

   मज्जा चाचणी घ्या. या चाचणी दरम्यान, काही अस्थिमज्जा थेट चाचणीसाठी काढली जाते. सामयिक भूल देण्यानंतर आपले डॉक्टर हाडात जाड, मोठ्या धातूची सुई घालतात, सामान्यत: हनुवटीचे हाड, डोळ्यांचा वरचा भाग किंवा ओटीपोटाचा शिरकाव करतात.
   • जर रूग्ण लहान मूल असेल किंवा रुग्णाला नियंत्रित करणे अवघड असेल तर डॉक्टर अ‍ॅनेस्थेटिकचा वापर करून रुग्णाला झोपायला आणि अस्थिमज्जा आकांक्षा घेऊ शकतो.
   • जरी भूल देऊनही, रुग्णाला अद्याप खूप वेदना जाणवते. हाडात अशा अनेक नसा आहेत की स्थानिक भूल देतात त्यांना सामान्य सुईने इंजेक्शन दिले जाऊ शकत नाही.
   • एका विशिष्ट खोलीत सुई टाकल्यानंतर, डॉक्टर सिरिंजला सुईवर जोडतो आणि प्लंबरला किंचित बाहेर खेचतो. काढलेला सोन्याचा द्रव हा अस्थिमज्जा आहे. पुरेशा रक्त पेशी तयार झाल्या आहेत की नाही हे पाहण्यासाठी सोन्याच्या द्रवपदार्थाची तपासणी केली जाईल. सुई काढल्यानंतर लगेचच वेदना कमी होते.
   • कधीकधी, निष्क्रियतेच्या दीर्घ काळामुळे मज्जा कठोर आणि तंतुमय होऊ शकतो. अशा परिस्थितीत, पिवळा द्रव बाहेर काढला जाणार नाही आणि त्याला "ड्राई टॅप" म्हणतात.

5. 

   अस्थिमज्जा बायोप्सी प्राप्त करा. "ड्राई टॅप" च्या बाबतीत, मज्जाची योग्य स्थिती तपासण्यासाठी डॉक्टर अस्थिमज्जा बायोप्सीची शिफारस करतील. प्रक्रिया अस्थिमज्जा परीक्षेसारखीच आहे, परंतु मोठ्या सुईचा वापर करते आणि अस्थिमज्जाच्या ऊतीचा तुकडा काढून टाकते. खराब झालेल्या पेशींची टक्केवारी तपासण्यासाठी अस्थिमज्जाच्या ऊतकांची सूक्ष्मदर्शकाद्वारे तपासणी केली जाईल. जाहिरात

चेतावणी

• फॅन्कोनी अशक्तपणामुळे फन्कोनी सिंड्रोम - मूत्रपिंडाचा विकार
• लक्षात ठेवा की फॅन्कोनी अशक्तपणाचे निदान करणे खूप कठीण आहे. अशक्तपणा होऊ शकते अशी इतरही अनेक कारणे असल्याने फॅन्कोनी अशक्तपणाचे निदान करणे बर्‍याचदा अवघड असते. जरी हा रक्त पेशीचा रोग आहे, परंतु तो शरीरातील इतर अनेक अवयवांवर देखील परिणाम करतो आणि अधिक लक्षणे दिसू शकतो.
• फॅन्कोनी अशक्तपणा इतर अनेक अटी आणि आजारांशी संबंधित आहे. जर आपल्याला फॅन्कोनी emनेमीयाचे निदान झाले असेल तर आपल्यास ल्युकेमिया, इतर कर्करोग, मूत्रपिंड रोग आणि हृदयाचे दोष यासारख्या इतर अनेक बाबी असू शकतात.
• अस्थिमज्जा प्रत्यारोपण फॅन्कोनी अशक्तपणावर उपचार करू शकतो. नूतनीकरणीय अशक्तपणाचा हा सामान्य उपचार आहे. तथापि, फॅन्कोनी अशक्तपणा असलेल्या रुग्णाची तयारी करण्याची प्रक्रिया इतर नूतनीकरणयोग्य अशक्तपणापेक्षा वेगळी आहे. फॅन्कोनी अशक्तपणा असलेल्या रूग्णांना इतर नूतनीकरणीय अशक्तपणा असलेल्या रुग्णांपेक्षा भिन्न केमोथेरपी आणि रेडिएशन थेरपीची आवश्यकता असते. म्हणूनच, या उपचारांचा वापर सावधगिरीने केला पाहिजे.