सामग्री

• पावले
• 3 पैकी 1 भाग: मुख्य वैशिष्ट्ये
• 3 पैकी 2 भाग: अतिरिक्त चिन्हे
• 3 पैकी 3 भाग: वैद्यकीय सहाय्य

प्रॅडर-विली सिंड्रोम (पीडब्ल्यूएस) हा एक वारसाहक्क विकार आहे जो सहसा बालपणात निदान केला जातो.हा रोग शरीराच्या अनेक भागांच्या विकासावर परिणाम करतो, वर्तणुकीशी संबंधित समस्या निर्माण करतो आणि अनेकदा लठ्ठपणाकडे जातो. निदान करताना, क्लिनिकल लक्षणे आणि अनुवांशिक चाचण्या विचारात घेतल्या जातात. मुलांमध्ये PWV ओळखायला शिका जेणेकरून तुम्हाला तुमच्या मुलाला योग्य उपचार आणि आवश्यकतेनुसार काळजी मिळेल.

पावले

3 पैकी 1 भाग: मुख्य वैशिष्ट्ये

1. 1 कमकुवत स्नायू. प्रेडर-विली सिंड्रोमच्या मुख्य लक्षणांपैकी एक म्हणजे कमकुवत स्नायू आणि स्नायूंचा टोन कमी होणे. धड क्षेत्रात दुर्बल स्नायू सहज लक्षात येतात. तंदुरुस्त अवयव किंवा शरीर शोधा. इतर गोष्टींबरोबरच, बाळ कमकुवत किंवा शांतपणे रडू शकते.
   • हे सहसा बाळंतपणात किंवा बाळंतपणानंतर लगेच लक्षात येते. काही महिन्यांनंतर, कमकुवत किंवा कमकुवत स्नायू टोन किंवा मजबूत होऊ शकतात.
2. 2 आहार समस्या. PWS सह आहार देण्यास अडचण ही आणखी एक सामान्य समस्या आहे. मुलाला खराब विकसित शोषक प्रतिक्षेप असू शकतो, म्हणून त्याला मदतीची आवश्यकता आहे. आहारात अडचणींमुळे, बाळ हळूहळू वाढू लागते किंवा अजिबात वाढत नाही.
   • बाळाला चांगले खाण्यास मदत करण्यासाठी फीडिंग ट्यूब किंवा विशेष स्तनाग्र वापरता येतात.
   • ही समस्या आहे जी सामान्यतः बाळाला वाढण्यास आणि सामान्यपणे विकसित होण्यापासून प्रतिबंधित करते.
   • काही महिन्यांनंतर, शोषक प्रतिक्षेप सामान्य परत येऊ शकतो.
3. 3 तीव्र वजन वाढणे. कालांतराने, मुलाला जादा वजन लवकर मिळू लागते. हे सहसा पिट्यूटरी ग्रंथी आणि हार्मोनल व्यत्ययांच्या समस्यांमुळे होते. एखादा मुलगा जास्त खाऊ शकतो, त्याला सतत भूक लागते किंवा अन्नाची तीव्र गरज असते, ज्यामुळे वजन वाढते.
   • हे सहसा एक ते सहा वर्षांच्या दरम्यान होते.
   • त्यानंतर, मुलाला लठ्ठपणाचे निदान होऊ शकते.
4. 4 चेहऱ्याची असामान्य वैशिष्ट्ये. चेहऱ्याची असामान्य वैशिष्ट्ये PWS चे आणखी एक लक्षण आहे. यामध्ये बदामाच्या आकाराचे डोळे, पातळ वरचे ओठ, अरुंद मंदिरे आणि तोंडाचे कोपरे यांचा समावेश आहे. मुलाचे नाक उलटे होऊ शकते.
5. 5 गुप्तांगांच्या विकासास विलंब. पीडब्ल्यूव्हीचे आणखी एक लक्षण, जे शरीराच्या विकासास सूचित करते, गुप्तांगांचा उशीरा विकास. पीडब्ल्यूएस असलेल्या मुलांमध्ये, हायपोगोनॅडिझम सामान्य आहे, ज्यामुळे गोनाड्सची क्रिया कमी होते. या सर्व समस्यांमुळे जननेंद्रियांच्या विकासास विलंब होतो.
   • मुलींना जास्त लॅबिया आणि क्लिटोरिस असू शकतात, तर मुलांमध्ये लहान स्क्रोटम किंवा लिंग असू शकते.
   • उशीरा किंवा अपूर्ण तारुण्य देखील शक्य आहे.
   • या सर्व समस्यांमुळे वंध्यत्व येऊ शकते.
6. 6 विकासाची पिछेहाट. पीडब्ल्यूएस असलेली मुले विकासाच्या विलंबाची चिन्हे दर्शवू शकतात. यामध्ये सहसा सौम्य ते मध्यम बौद्धिक अपंगत्व किंवा शिक्षण अक्षमता समाविष्ट असते. ही मुले नंतर बसायला किंवा चालायला लागतील आणि इतर सामान्य कामे करू लागतील.
   • IQ चाचणीमध्ये, एक मूल सहसा 50 ते 70 गुणांच्या दरम्यान गुण मिळवते.
   • तसेच, मुलाला भाषणाच्या विकासात समस्या असू शकतात.

3 पैकी 2 भाग: अतिरिक्त चिन्हे

1. 1 कमी गतिशीलता. कमी गतिशीलता हे PWV चे अतिरिक्त वैशिष्ट्य आहे. गर्भधारणेदरम्यान देखील ही समस्या तुमच्या लक्षात येऊ शकते. या प्रकरणात, गर्भाशयातील गर्भ नेहमीपेक्षा कमी हलतो. जन्मानंतर, बाळ अस्वस्थ, जास्त अशक्त आणि निद्रिस्त होऊ शकते, सहसा बाळाला अशक्त रडण्याचे लक्षण असते.
2. 2 झोपेचा त्रास. पीडब्ल्यूएस सह, मुलाला झोपेचा त्रास होऊ शकतो ज्यात बाळ दिवसभर तंद्रीत राहतात, रात्री चांगली झोपत नाहीत आणि वारंवार उठतात.
   • तसेच, मुलाला स्लीप एपनियाचा हल्ला होऊ शकतो.
3. 3 वर्तनातील समस्या. प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या मुलांना विविध प्रकारच्या वर्तणुकीच्या समस्या असतात. ते बऱ्याचदा अधिक हट्टी असतात किंवा तणाव फेकतात. तसेच, PWS असणारी मुले अनेकदा वेगवेगळ्या गोष्टी खोटे बोलतात किंवा चोरतात, विशेषत: जेवणाच्या बाबतीत.
   • इतर गोष्टींबरोबरच, ऑब्सेसिव्ह-कंपल्सिव्ह डिसऑर्डरशी संबंधित लक्षणे आणि अगदी त्वचेची वेड सोलणे दिसू शकतात.
4. 4 किरकोळ शारीरिक चिन्हे. PWV च्या निदानात दुय्यम निकष म्हणून काम करणारी अनेक अतिरिक्त शारीरिक चिन्हे आहेत.असामान्यपणे पांढरे, हलके किंवा निस्तेज केस, त्वचा किंवा डोळे असलेल्या मुलांना जास्त धोका असतो. स्ट्रॅबिस्मस आणि मायोपियाकडे देखील लक्ष द्या.
   • इतर गोष्टींबरोबरच, लहान किंवा अरुंद हात किंवा पाय यासारख्या शारीरिक विकृती शक्य आहेत. तसेच, मूल त्याच्या वयासाठी खूप लहान असू शकते.
   • चिन्हे एक चिकट किंवा दाट लाळ असू शकते.
5. 5 इतर चिन्हे. तसेच, प्रॅडर-विली सिंड्रोम असलेल्या मुलांमध्ये इतर, कमी सामान्य लक्षणे असू शकतात. यात थुंकण्याची असमर्थता आणि उच्च वेदना थ्रेशोल्ड समाविष्ट आहे. हाडांच्या समस्या जसे स्कोलियोसिस (मणक्याचे वक्रता) किंवा ऑस्टियोपोरोसिस (ठिसूळ हाडे) येऊ शकतात.
   • असामान्य अधिवृक्क क्रियाकलाप लवकर यौवन होऊ शकते.

3 पैकी 3 भाग: वैद्यकीय सहाय्य

1. 1 वैद्यकीय मदत कधी घ्यावी. प्रॅडर-विली सिंड्रोमचे निदान करताना, डॉक्टर निकष म्हणून मूलभूत आणि अतिरिक्त चिन्हे वापरतात. आपल्या मुलाला डॉक्टरांना दाखवावे की नाही हे जाणून घेण्यासाठी या चिन्हेकडे लक्ष द्या.
   • जर दोन वर्षाखालील मुलाला पाच चिन्हे असतील तर निदान करणे आवश्यक आहे. तीन किंवा चार चिन्हे मुख्य लक्षणांशी संबंधित असावी आणि बाकीची अतिरिक्त असावी.
   • तीन वर्षांपेक्षा जास्त वयाच्या मुलांना किमान आठ चिन्हे असणे आवश्यक आहे. यापैकी चार किंवा पाच मुख्य लक्षणांशी संबंधित असावेत.
2. 2 आपल्या मुलाला डॉक्टरांना दाखवा. अनुसूचित प्रसुतिपश्चात तपासणी चुकवण्याचा प्रयत्न करा जेणेकरून डॉक्टर प्रॅडर-विली सिंड्रोमचे लवकर निदान करू शकतील. डॉक्टर मुलाच्या विकासाचे निरीक्षण करेल आणि वेळेवर संभाव्य समस्या शोधेल. लहान वयात डॉक्टरांच्या कोणत्याही भेटीदरम्यान, तो परीक्षेत सापडलेल्या लक्षणांच्या आधारे पीडब्ल्यूएसचे निदान करू शकतो.
   • परीक्षांदरम्यान, डॉक्टर उंची, वजन, स्नायूंचा टोन आणि हालचाल, जननेंद्रियांची स्थिती आणि डोक्याचा घेर तपासतो. तसेच, बालरोगतज्ञ सतत मुलाच्या विकासाच्या प्रगतीवर लक्ष ठेवतात.
   • नेहमी आपल्या डॉक्टरांना आहार समस्या, झोपेच्या समस्या किंवा सुस्तीच्या लक्षणांबद्दल सूचित करा.
   • जर मूल मोठे झाले असेल आणि तुम्ही लक्षात घ्या की त्याला जास्त खाण्याची प्रवृत्ती आहे किंवा अन्नाची जास्त गरज आहे, तर त्याबद्दल डॉक्टरांना अवश्य कळवा.
3. 3 अनुवांशिक विश्लेषण. जर तुम्हाला पीडब्ल्यूएसचा संशय असेल तर, अनुवांशिक रक्त चाचणी निर्धारित केली जाते. ही चाचणी गुणसूत्र 15 मधील विकृती शोधून निदानाची पुष्टी करू शकते. जर तुमच्याकडे या स्थितीचे नातेवाईक असतील, तर तुम्ही PWS साठी बाळाची तपासणी करण्यासाठी जन्मपूर्व चाचणी करू शकता.
   • तसेच, अनुवांशिक विश्लेषण आपल्याला या सिंड्रोमसह इतर मुलांच्या जन्माची शक्यता स्थापित करण्यास अनुमती देते.