सामग्री

• पावले
• 4 पैकी 1 पद्धत: अंतर्गर्भाशयी वाढीचे निदान
• 4 पैकी 2 पद्धत: शरीराचा आकार आणि आकारानुसार निर्धारण
• 4 पैकी 3 पद्धत: चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये संभाव्य डाउन सिंड्रोम दर्शवतात
• 4 पैकी 4 पद्धत: आरोग्य समस्या
• टिपा

डाऊन सिंड्रोम हा एक अनुवांशिक विकार आहे ज्यामध्ये व्यक्ती गुणसूत्र 21 ची आंशिक किंवा पूर्ण प्रत घेऊन जन्माला येते. ही अतिरिक्त अनुवांशिक सामग्री एखाद्या व्यक्तीच्या सामान्य विकासावर परिणाम करते, ज्यामुळे अनेक शारीरिक आणि मानसिक वैशिष्ट्ये दिसतात ज्यामुळे डाउन सिंड्रोमचे सार बनते. डाउन सिंड्रोममध्ये 50 हून अधिक लक्षणे समाविष्ट आहेत, त्यापैकी प्रत्येक स्वतः वेगळ्या प्रकारे प्रकट होतो. आई जितकी मोठी असेल तितके डाऊन सिंड्रोम असलेले बाळ होण्याचा धोका जास्त असतो. लवकर निदान झाल्यास डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलाला निदान होऊनही आनंदी आणि निरोगी होण्यासाठी आवश्यक वेळेवर मदत मिळण्यास मदत होते.

पावले

4 पैकी 1 पद्धत: अंतर्गर्भाशयी वाढीचे निदान

1. 1 जन्मपूर्व तपासणी करा. या अभ्यासामध्ये डाउन सिंड्रोमची उपस्थिती उघड होत नाही, परंतु याचा उपयोग गर्भाच्या असामान्य विकासाची शक्यता सुचवण्यासाठी केला जाऊ शकतो.
   • गर्भधारणेच्या पहिल्या तिमाहीत रक्ताची तपासणी करणे ही पहिली पायरी आहे. विश्लेषणाच्या निकालांच्या आधारावर, डॉक्टर "मार्कर" ओळखण्यास सक्षम असतील जे डाउन सिंड्रोम विकसित होण्याची शक्यता दर्शवतात.
   • द्वितीय-त्रैमासिक रक्त तपासणी अतिरिक्त गुणसूत्राच्या उपस्थितीसाठी चार अतिरिक्त मार्कर शोधू शकते.
   • काही लोक डाउन सिंड्रोम असण्याच्या संभाव्यतेचे मूल्यांकन करण्यासाठी दोन पद्धतींच्या (एकात्मिक चाचणी म्हणतात) संयोजनाद्वारे पडदा पडतात.
   • जुळे किंवा तिहेरी अपेक्षित असल्यास, रक्त तपासणी तितकी अचूक होणार नाही कारण मातृ सीरम मार्कर ओळखणे अधिक कठीण होईल.
2. 2 जन्मपूर्व निदान मिळवा. अभ्यासादरम्यान, अतिरिक्त 21 व्या गुणसूत्राच्या उपस्थितीसाठी अनुवांशिक साहित्याचा नमुना घेतला जातो आणि त्याची तपासणी केली जाते. चाचणी परिणाम 1-2 आठवड्यांत तयार होतील.
   • पूर्वी, अनुवांशिक चाचणीपूर्वी स्क्रीनिंग आवश्यक होते. परंतु नंतर, रुग्णांना तपासणी न करता अभ्यास करण्याची परवानगी देण्यात आली.
   • अनुवांशिक सामग्री मिळवण्याच्या पद्धतींपैकी एक म्हणजे अम्नीओसेन्टेसिस, ज्या दरम्यान अम्नीओटिक द्रवपदार्थाची तपासणी केली जाते. हा अभ्यास गर्भधारणेच्या 14-18 आठवडे सुरू होण्यापूर्वी केला गेला नाही.
   • दुसरी पद्धत कोरिओनिक विलस सॅम्पलिंग आहे, जेव्हा प्लेसेंटाच्या भागातून पेशी काढून टाकल्या जातात. हा अभ्यास गर्भधारणेच्या 9-11 आठवड्यांत केला जातो.
   • शेवटची पद्धत पर्क्युटेनियस (त्वचेखालील) कॉर्ड रक्त नमुना आहे आणि ती सर्वात अचूक आहे. हे करण्यासाठी, आपल्याला गर्भाशयातून नाभीतून रक्त घेणे आवश्यक आहे. येथे गैरसोय म्हणजे ही पद्धत गर्भधारणेच्या नंतर 18 व्या आणि 22 व्या आठवड्यादरम्यान वापरली जाते.
   • या सर्व अभ्यासांमध्ये, गर्भपात होण्याचा धोका आहे, जो 1-2%आहे.
3. 3 आईची रक्त तपासणी केली आहे याची खात्री करा. जर तिला संशय असेल की मुलाला डाऊन सिंड्रोम असू शकतो, तर तिला गुणसूत्र रक्त तपासणी होऊ शकते. ही चाचणी तिच्या डीएनएमध्ये एक्स्ट्राक्रोमोसोमल अनुवांशिक सामग्री आहे की नाही हे निर्धारित करेल.
   • सर्वात महत्त्वाचा जोखीम घटक म्हणजे आईचे वय. वयाच्या 25 व्या वर्षी महिला 1200 मध्ये डाऊन सिंड्रोम असलेल्या 1 मुलाला जन्म देतात. वयाच्या 35 - 350 मध्ये 1.
   • जर एक किंवा दोन्ही पालकांना डाऊन सिंड्रोम असेल तर मुलालाही ते होण्याची शक्यता जास्त असते.

4 पैकी 2 पद्धत: शरीराचा आकार आणि आकारानुसार निर्धारण

1. 1 कमी स्नायू टोन तपासा. कमी स्नायू टोन असलेल्या मुलांना सहसा मऊ असे संबोधले जाते आणि त्यांच्या हातावर ते "चिंधी बाहुल्या" सारखे असतात. ही स्थिती स्नायू हायपोटेन्शन म्हणून ओळखली जाते. लहान मुलांमध्ये लवचिक कोपर आणि गुडघा सांधे असतात, तर कमी स्नायू टोन असलेल्या मुलांमध्ये सांधे कमकुवत असतात.
   • सामान्य टोन्ड बाळांना हाताखाली धरून धरले जाऊ शकते; हायपोटोनिक बाळांना त्यांच्या पालकांच्या हातांमधून बाहेर पडण्याची प्रवृत्ती असते कारण त्यांचे हात मुक्तपणे लटकतात.
   • स्नायूंच्या हायपोटेन्शनसह, ओटीपोटाच्या स्नायूंचा टोन देखील कमकुवत होतो. म्हणून, ते नेहमीपेक्षा जास्त वाढू शकते.
   • मानेचे स्नायू नीट काम करत नाहीत (डोके एका बाजूला किंवा पुढे -मागे पडते), हे देखील एक लक्षण आहे.
2. 2 किंचित उंची लक्षात घ्या. डाऊन सिंड्रोम असलेली मुले अनेकदा इतरांपेक्षा हळू हळू वाढतात आणि त्यामुळे खुंटतात. डाऊन सिंड्रोम असलेले नवजात मुले सहसा लहान असतात आणि प्रौढत्वामध्ये लहान होण्याची शक्यता असते.
   • स्वीडनमधील अभ्यास दर्शवतात की डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुला आणि मुली दोघांची जन्माची सरासरी उंची 48 सेमी आहे. तुलनेत, डाऊन सिंड्रोम नसलेल्या बाळांची सरासरी उंची 51.5 सेमी आहे.
3. 3 लहान आणि जाड मान लक्षात घ्या. आपल्या मानेवर चरबी किंवा त्वचेचे पट पहा. सहसा, डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना मानेच्या अस्थिरता असतात. जरी मानेच्या विकृती दुर्मिळ आहेत, परंतु इतरांपेक्षा ते डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये अधिक सामान्य आहेत. डॉक्टरांनी गुठळ्या किंवा कानाच्या मागे दुखणे, मानेचा कडकपणा जो बराच काळ टिकतो किंवा चालण्यात बदल (चालताना अस्थिरता) शोधला पाहिजे.
4. 4 लहान आणि जाड अंगांकडे लक्ष द्या. हे पाय, हात आणि बोटांचा संदर्भ देते. डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक, इतर लोकांच्या विपरीत, बहुतेकदा हात आणि पाय लहान असतात, स्क्वॅट धड आणि उंच गुडघे असतात.
   • डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये, दुसरी आणि तिसरी बोटे अनेकदा एकत्र वाढतात.
   • याव्यतिरिक्त, मोठ्या आणि दुसऱ्या पायाच्या बोटांमधील अंतर अधिक स्पष्ट केले जाऊ शकते, तर या जागेखाली एकमेव वर त्वचेचा खोल पट आहे.
   • कधीकधी पाचव्या बोटात (करंगळी) फक्त एक पट ओळी असते किंवा बोट फक्त एकाच ठिकाणी वाकते.
   • हायपरमोबिलिटी हे देखील एक लक्षण आहे. हे सांध्यांद्वारे पाहिले जाऊ शकते, जे सहजपणे कोणत्याही दिशेने फिरते, नेहमीच्या मार्गाने नाही. डाऊन सिंड्रोम असलेले मूल सहजपणे सुतळी करू शकते आणि परिणामी पडू शकते.
   • अतिरिक्त चिन्हे म्हणजे तळहातावरील एका ओळीची उपस्थिती आणि करंगळी, जी अंगठ्याकडे वाकते.

4 पैकी 3 पद्धत: चेहर्यावरील वैशिष्ट्ये संभाव्य डाउन सिंड्रोम दर्शवतात

1. 1 लहान सपाट नाक. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या बहुतेक लोकांच्या नाकाचा एक छोटा पूल आणि एक लहान "बटण" नाक आहे. नाकाचा पूल म्हणजे डोळ्यांमधील नाकाचा सपाट भाग. आम्ही असे म्हणू शकतो की हे क्षेत्र चेहऱ्यावर "दाबले" आहे.
2. 2 तिरकस डोळे. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे गोल डोळे बाह्य कोपऱ्यांकडे वर (बदामाच्या आकाराचे) असतात, तर बहुतेक सामान्य लोकांचे बाह्य कोपरे खाली दिशेला असतात.
   • याव्यतिरिक्त, डॉक्टर तथाकथित ब्रशफील्ड स्पॉट्स, किंवा डोळ्यांच्या बुबुळातील निरुपद्रवी तपकिरी किंवा पांढरे डाग ओळखू शकतात.
   • डोळे आणि नाक यांच्यामध्ये त्वचेचे पटही तयार होऊ शकतात. ते डोळ्यांखाली पिशव्यासारखे दिसतात.
3. 3 लहान कान. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना सामान्य कानांपेक्षा लहान कान असतात. काहींना थोडे लूप-कान आहेत.
4. 4 अयोग्य आकाराचे तोंड, जीभ आणि / किंवा दात. कमी स्नायू टोनमुळे, तोंड किंचित उघडे आहे, जीभ तोंडातून बाहेर पडते. नंतर असामान्य क्रमाने दात फुटतात. ते लहान, आकारात असामान्य किंवा ठिकाणाबाहेर देखील असू शकतात.
   • ऑर्थोडॉन्टिस्ट मूल मोठे झाल्यावर दात सरळ करण्यास मदत करेल. डाऊन सिंड्रोम असलेली मुले दीर्घकाळ ब्रेसेस घालण्यास सक्षम असतात.

4 पैकी 4 पद्धत: आरोग्य समस्या

1. 1 बौद्धिक विकास आणि शिकण्याच्या समस्या. डाऊन सिंड्रोम असलेली बरीच मुले अधिक हळूहळू शिकतात - ते त्यांच्या इतर समवयस्कांप्रमाणे द्रुतगतीने सामग्री शोषून घेत नाहीत. कदाचित मुलाला बोलणे शिकणे कठीण होईल, किंवा कदाचित नाही - सर्व काही वैयक्तिक आहे. काही लोक बोलण्यापूर्वी किंवा बोलण्याऐवजी सांकेतिक भाषा किंवा एडीसीचे दुसरे स्वरूप शिकतात.
   • डाऊन सिंड्रोम असलेले लोक नवीन शब्द सहजपणे निवडू शकतात आणि त्यांचे शब्दसंग्रह वृद्ध झाल्यावर विस्तारत जातात. 12 वर्षांचे असताना, तुमचे मूल 2 वर्षांच्या वयापेक्षा त्याच्या वयासाठी विकासाच्या दृष्टीने अधिक योग्य असेल.
   • व्याकरणाचे नियम गोंधळात टाकणारे आणि स्पष्ट करणे कठीण आहे, ज्यामुळे त्यांना डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना शिकणे कठीण होते. आणि ते सहसा लहान वाक्ये वापरतात जी माहितीसह ओव्हरलोड नसतात.
   • त्यांची मोटर कौशल्ये कमकुवत असल्याने डिक्शनमध्ये समस्या असू शकतात. आपले विचार सांगणे कठीण होऊ शकते.डाऊन सिंड्रोम असलेल्या अनेक मुलांवर स्पीच थेरपिस्टद्वारे यशस्वी उपचार केले जातात.
2. 2 हृदयाचे दोष. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या जवळजवळ अर्ध्या मुलांना जन्मजात हृदय दोष आहेत. सर्वात सामान्य रोग आहेत: एट्रिओव्हेंट्रिक्युलर सेप्टल दोष (ओपन एट्रियोव्हेंट्रिकुलर कालवा), वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, पेटंट डक्टस आर्टेरिओसस आणि निळा हृदय रोग.
   • हृदयाच्या दोषांशी संबंधित समस्यांमध्ये हृदय अपयश, श्वासोच्छवास आणि बालपणात अविकसितता यांचा समावेश होतो.
   • जरी अनेक बालके हृदयाच्या दोषांसह जन्माला येतात, परंतु काही प्रकरणांमध्ये ते जन्मानंतर 2-3 महिन्यांपर्यंत दिसून येत नाही. या कारणास्तव, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सर्व नवजात मुलांच्या आयुष्याच्या पहिल्या काही महिन्यांत इकोकार्डियोग्राम करणे महत्वाचे आहे.
3. 3 दृष्टी आणि श्रवण समस्या. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना दृष्टी आणि श्रवणशक्तीवर परिणाम करणारी सामान्य परिस्थिती असण्याची शक्यता असते. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या सर्व लोकांना चष्मा किंवा कॉन्टॅक्ट लेन्सची आवश्यकता नसते, परंतु बरेच लोक दूरदृष्टी किंवा दूरदृष्टीचे असतात. याव्यतिरिक्त, डाऊन सिंड्रोम असलेल्या 80% लोकांना त्यांच्या जीवनकाळात काही प्रकारची ऐकण्याची समस्या असते.
   • डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना चष्मा लागण्याची शक्यता असते आणि त्यांना स्क्विंट (स्ट्रॅबिस्मस) असतो.
   • डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांसाठी आणखी एक सामान्य समस्या म्हणजे डोळ्यांमधून स्त्राव होणे किंवा वारंवार पाणी येणे.
   • सुनावणीचे नुकसान वाहक सुनावणीचे नुकसान (मध्य कानाला होणारे नुकसान), संवेदनाशून्य ऐकण्याचे नुकसान (कोक्लीयाला नुकसान) आणि इअरवॅक्स जमा होण्याशी संबंधित आहे. मुले भाषणाच्या धारणेतून भाषा शिकत असल्याने, हे ऐकण्याची कमजोरी त्यांच्या शिकण्याच्या क्षमतेवर परिणाम करते.
4. 4 मानसिक आरोग्य समस्या आणि विकासात्मक अपंगत्व. डाऊन सिंड्रोम असलेले किमान अर्धे मुले आणि प्रौढ मानसिक आजाराने प्रभावित आहेत. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांमध्ये सर्वात सामान्य असामान्यता आहेत: सामान्य चिंता, पुनरावृत्ती आणि वेड-बाध्यकारी वर्तन; विरोधी, आवेगपूर्ण वर्तन आणि दुर्लक्ष; झोपेच्या समस्या; नैराश्य; आत्मकेंद्रीपणा
   • लहान मुले (प्राथमिक शाळेचे वय) भाषा आणि संप्रेषण अडचणींसह सहसा एडीएचडी, विरोधी विरोधक डिसऑर्डर आणि मूड डिसऑर्डरची लक्षणे असतात आणि सामाजिक संबंधांमध्ये प्रवेश करण्यास अनिच्छा दर्शवतात.
   • पौगंडावस्थेतील आणि तरुण लोक सामान्यतः उदासीनता, सामान्यीकृत चिंता विकार आणि वेड-बाध्यकारी वर्तनाने ग्रस्त असतात. त्यांना दीर्घ झोपेच्या समस्या आणि दिवसा थकवा देखील असू शकतो.
   • वृद्ध लोक सामान्यीकृत चिंता विकार, नैराश्याने ग्रस्त होऊ शकतात, सामाजिकदृष्ट्या मागे घेतले जाऊ शकतात, त्यांच्या देखावा आणि त्यांच्या सभोवताल काय घडत आहे याबद्दल रस गमावू शकतात आणि नंतर त्यांना स्मृतिभ्रंश होऊ शकतो.
5. 5 इतर कोणत्या आरोग्य समस्या उद्भवू शकतात ते जाणून घ्या. जरी डाउन सिंड्रोम असलेले लोक निरोगी, आनंदी जीवन जगू शकतात, परंतु त्यांना बालपणात आणि वयानुसार काही रोग होण्याचा धोका जास्त असतो.
   • डाऊन सिंड्रोम असलेल्या मुलांना तीव्र ल्युकेमिया होण्याचा धोका जास्त असतो. हे इतर मुलांच्या तुलनेत कित्येक पटीने जास्त आहे.
   • याव्यतिरिक्त, डाउन सिंड्रोम असलेल्या वृद्ध लोकांमध्ये अल्झायमर रोगाचा वाढता धोका वाढलेल्या आरोग्य सेवेमुळे वाढलेल्या आयुर्मानाशी संबंधित आहे. या निदानासह 65 वर्षांवरील 75% लोकांना अल्झायमर रोग आहे.
6. 6 मोटर कौशल्ये. डाउन सिंड्रोम असलेल्या लोकांना उत्तम मोटर कौशल्ये (जसे की लेखन, रेखाचित्र, कटलरी वापरणे) आणि सामान्य मोटर कौशल्ये (चालणे, उतरणे किंवा पायऱ्या चढणे, धावणे) मध्ये समस्या असू शकतात.
7. 7 लक्षात ठेवा की सर्व लोकांची स्वतःची वैशिष्ट्ये आहेत. डाऊन सिंड्रोम असलेली प्रत्येक व्यक्ती अद्वितीय आहे आणि त्याच्या क्षमता, शारीरिक वैशिष्ट्ये आणि व्यक्तिमत्त्वे भिन्न आहेत. डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीस लक्षणांचे संपूर्ण स्पेक्ट्रम नसू शकते; त्यांच्याकडे वेगवेगळ्या तीव्रतेची अनेक लक्षणे असू शकतात. डाउन सिंड्रोम असलेले लोक, तसेच त्याशिवाय, बहुआयामी आणि अद्वितीय आहेत.
   • उदाहरणार्थ, डाऊन सिंड्रोम असलेली स्त्री टाईप करून काम करू शकते आणि फक्त किरकोळ बौद्धिक अक्षमता आहे आणि तिचा मुलगा बोलू शकतो, परंतु त्याच वेळी अपंग होऊ शकतो आणि गंभीर मानसिक विकारांनी ग्रस्त आहे.
   • जर एखाद्या व्यक्तीला फक्त काही लक्षणे असतील आणि इतर नसतील, तरीही डॉक्टरांचा सल्ला घेणे योग्य आहे.

टिपा

• प्रसूतीपूर्व परीक्षा 100% अचूक नसतात आणि श्रमांचे परिणाम निर्धारित करू शकत नाहीत, परंतु ते डॉक्टरांना हे ठरवू देतात की डाऊन सिंड्रोमसह बाळ जन्माला येण्याची शक्यता किती आहे.
• डाऊन सिंड्रोम असलेल्या लोकांचे जीवन सुधारण्यास मदत करू शकणाऱ्या प्रत्येक गोष्टीच्या वर रहा.
• जर गर्भधारणेदरम्यान तुम्हाला बाळामध्ये डाऊन सिंड्रोमबद्दल चिंता असेल तर, कॅरियोटाइप चाचणी सारख्या चाचण्या आहेत ज्या एक्स्ट्राजेनेटिक सामग्रीची उपस्थिती निश्चित करण्यात मदत करू शकतात. जरी काही पालक अंधारात राहणे पसंत करतात, परंतु कोणीही तुम्हाला स्वतःला ज्ञानासह सज्ज करण्यास आणि कोणत्याही गोष्टीसाठी तयार राहण्यास त्रास देत नाही.
• डाऊन सिंड्रोम असलेल्या व्यक्तीकडून त्यांच्यासारख्या इतरांशी तुलना करून त्यांच्याकडून कशाचीही अपेक्षा करू नका. प्रत्येक व्यक्ती अद्वितीय आहे आणि त्याची स्वतःची वैशिष्ट्ये आणि चारित्र्य वैशिष्ट्ये आहेत.
• डाऊन सिंड्रोम तुम्हाला घाबरू देऊ नका. डाऊन सिंड्रोम असलेले बरेच लोक आनंदी जीवन जगतात, ते कठोर, स्वयंसेवी आहेत. डाऊन सिंड्रोम असलेली मुले खूप प्रेमळ असतात. त्यापैकी बरेच स्वभावाने अतिशय मिलनसार आणि आनंदी आहेत - हे गुण त्यांना आयुष्यभर मदत करतील.